家族性渗出性玻璃体视网膜病变误漏诊病例分析

• 作者: 卢海 张婧 赵琦 邓光达
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 误诊 漏诊
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 354-358
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2019.05.008

摘要

目的:总结家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)常见误诊、漏诊原因及病例特点.设计:回顾性病例系列.研究对象:2017年2月至2018年8月在北京同仁医院就诊,曾被误诊和漏诊的FEVR患者28例(55眼),患者家庭25组(含父亲和母亲共50例).方法:总结患者症状、眼部体征和检查结果,分析被漏、误诊原因,总结FEVR家族史特点.主要指标:患者症状、裂隙灯检查、眼底情况及荧光素眼底血管造影(FFA)、眼部彩超,患儿父、母眼底FFA和家族史资料.结果:28例FEVR患者,一例单眼发病,其余双眼发病,共55眼,双眼病变不对称20例(71.43％),有斜视表现18例(64.29％),眼底豹纹状改变35眼(63.64％),合并白内障30眼(54.54％).FEVR眼底及FFA有特征性表现,病变各期均可误诊及漏诊;婴幼儿期FEVR常见被误漏诊疾病有:先天性白内障(2例)、永存原始玻璃体增生症(14例)、青光眼(3例)和斜视(4例);青少年期易误漏诊疾病:高度近视、弱视(4例)、孔源性视网膜脱离(3例).FEVR家族史:共25例患者的父母FFA确定FEVR阳性家庭12组(48.0％).结论:FEVR眼底表现多种多样,对患有白内障、青光眼、玻璃体异常、斜视等疾病者要考虑到FEVR可能,对家族史阴性的患者避免漏诊.