以极早发型炎症性肠病样改变为主要特征的X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征一例

• 作者: 张娟 李军 李在玲 武慧 石雪迎 鲍文婷
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 559-561
• 页数: 3页
• 字数: 3856字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578‐1310.2019.07.013

摘要

1例患儿6月龄起病,以反复腹泻、便血,伴有营养不良、贫血、肛瘘为主要表现,初诊为极早发型炎症性肠病,经过抗感染、营养治疗、生物制剂、美沙拉嗪及激素治疗后效果不佳,完善二代基因测序证实为X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征.停止治疗后随访至4岁,患儿症状自发缓解.以极早发型炎症性肠病样表现为主要特征且症状自发缓解的IPEX综合征尚未见中文报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李军	北京大学第三医院消化科	189	2030	23.0	36.0
2	张娟	北京大学第三医院儿科	57	287	10.0	14.0
3	石雪迎	北京大学第三医院病理科	28	183	8.0	13.0
4	李在玲	北京大学第三医院儿科	67	441	13.0	19.0
5	鲍文婷	北京大学第三医院儿科	4	0	0.0	0.0
6	武慧	北京大学第三医院儿科	7	23	3.0	4.0