STS基因突变致鱼鳞病合并角膜后弹力层前营养不良一例

• 作者: 孙旭光 张阳 李杨 许可
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 946-949
• 页数: 4页
• 字数: 2412字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2019.12.014

摘要

自幼患有寻常型鱼鳞病的14岁患儿因双眼视物模糊的就诊,查体可见双眼角膜深基质存在点片状混浊.通过对STS基因编码外显子的检测提示STS基因完全缺失.活体激光共聚焦显微镜下可见角膜后弹力层前的深基质层细胞上(或合并细胞外)的细砂沙样外观.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙旭光	首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室	52	166	7.0	12.0
2	张阳	首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室	55	134	7.0	9.0
3	李杨	首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室	49	109	5.0	7.0
4	许可	首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室	7	0	0.0	0.0