TRPM6基因复杂杂合突变致儿童低镁血症一例报告并文献学习

• 作者: 李晓忠 胡锡慧
• 来源期刊: 罕少疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性低镁血症 TRMP6基因 家族性低镁血症继发高尿钙血症(HSH)
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 64-66
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2210字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3257.2019.04.023

摘要

目的 探讨TRPM6基因突变致单纯低镁血症患者的临床特点和致病基因特点.方法 2017年3月收治一名患儿,11月,反复抽搐3月余,多次查血镁均低于正常水平,后予以“硫酸镁”后均好转.考虑患者为家族性低镁高钙尿血症,对其及其父母亲、哥哥行外周血基因检测.结果 患儿TRPM6基因外显子区域发现两处杂合突变点:c.1588A＞C、c.2786G＞A,导致氨基酸改变p.T530P(苏氨酸＞脯氨酸),p.W929X(色氨酸＞终止).其中c.2786G＞A位点的突变为终止突变,对蛋白功能的影响可能性较大.患儿TRPM6基因的双杂合突变分别来自于其父母,为复合杂合突变,c.1588A＞C来自于其母,c.2786G＞A来自于其父,符合常染色体隐性遗传规律,如此两突变为致病性突变,理论上有致病可能.结论 此患儿TRPM6基因杂合突变导致孤立性低镁血症(即没有其他症状,除外继发于低镁血症),此突变位点为首次报道,口服或静脉注射Mg2+的补充可明显改善症状.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晓忠	苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科	84	397	10.0	14.0
2	胡锡慧	苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科	1	0	0.0	0.0