423例结直肠癌KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系分析

• 作者: 吕亚莉 朱凤伟 王琼 石怀银 董周寰 谭心睿 钟梅
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠癌 KRAS基因 NRAS基因 BRAF基因 PIK3CA基因 基因突变 病理学
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究论著
• 页码范围: 976-980
• 页数: 5页
• 分类号: R735.34
• 字数: 3104字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2019.10.015

摘要

目的 分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肿瘤组织中KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系.方法 选取2014年7月-2019年5月于解放军总医院第一医学中心行手术切除的423例原发性CRC患者肿瘤组织标本进行回顾性分析,采用扩增阻滞突变系统与Taqman探针相结合的方法检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因的体细胞突变热点,分析其与临床病理特征的关系.结果 423例CRC中,4种基因(KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA)总突变率为58.87％(249/423),其中KRAS突变率为44.68％(189/423),NRAS突变率为4.73％(20/423),BRAF突变率为3.78％(16/423),PIK3CA突变率为5.67％(24/423).此外还发现KRAS和PIK3CA共同突变率为3.07％(13/423);BRAF和PIK3CA共同突变率为0.95％(4/423).KRAS基因在脉管内癌栓[OR:0.351,P=0.003]和淋巴结转移[OR:0.583,P=0.006]病例中突变率明显降低;NRAS基因在肿瘤高分化组(OR:5.984,P=0.026)中突变率明显升高.BRAF基因在右半结肠肿瘤中突变频率明显升高[OR:4.286,P=0.005].KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、大体分型、神经侵犯、肝转移和临床分期等因素无关(P均＞0.05).结论 本组结直肠癌患者中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这4个基因突变与大部分临床病理指标无关,但是KRAS突变较少出现在脉管内癌栓和淋巴结转移患者中,BRAF突变更多地出现在右半结肠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石怀银	解放军总医院第一医学中心病理科	129	836	15.0	21.0
2	吕亚莉	解放军总医院第一医学中心病理科	50	312	10.0	15.0
3	钟梅	解放军总医院第一医学中心病理科	47	329	10.0	16.0
4	王琼	解放军总医院第一医学中心病理科	30	223	9.0	14.0
5	董周寰	解放军总医院第一医学中心病理科	7	26	2.0	5.0
6	朱凤伟	解放军总医院第一医学中心病理科	7	20	3.0	4.0
7	谭心睿	解放军总医院第一医学中心病理科	1	0	0.0	0.0