遗传性大疱性表皮松解症综合治疗策略

• 作者: 姜念芬
• 来源期刊: 儿科药学杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 56-59
• 页数: 4页
• 分类号: R729
• 语种: 中文
• DOI: 10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2019.01.017

摘要

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其特点是皮肤脆性增加和机械性大疱、水疱形成[1],其病因是一个或多个基因突变,导致皮肤基底膜的结构或功能异常,皮肤脆性增加,轻微的机械性损伤即可引起表皮与真皮分离而形成水疱.目前已有19种基因被证明与不同的EB亚型有关[2],包括COL7A1、COL17A1、DSP、DST、EXPH5、FERMT1、ITGA3、ITGA6、ITGB4、JUP、KLHL24、KRT5、KRT14、LAMA3、LAMB3、LAMC2、PLEC、PKP1以及TGM5.EB主要根据水疱所在部位进行分型,2008年发布的新分类标准[3]将EB分为单纯型EB(epidermolysis bullosa simplex,EBS)、交界型EB (junctional epidermolysis bullosa,JEB)、营养不良型EB(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)以及Kindler综合征.EBS为最常见的类型,水疱位于表皮内,75％的病例是由于KRT5、KRT14基因突变引起[4].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜念芬		1	0	0.0	0.0