新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症合并肝内胆汁淤积一例

• 作者: 丁召路 伏利兵 左娜颖 张少辉 张思思 张远达 董青伟 马蕾
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 893-895
• 页数: 3页
• 字数: 2633字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.11.018

摘要

1例主诉为"皮肤发黄6个月余加重3 d"的患儿,综合其临床症状、实验室检查及肝脏病理结果,并完善基因测序示SPTB基因移码突变:c.1791delG,为新发突变.诊断为遗传性球形红细胞增多症.以胆汁淤积起病的遗传性球形红细胞增多症少见.