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GNAS1基因新发突变致婴儿进行性骨发育异常一例
GNAS1基因新发突变致婴儿进行性骨发育异常一例
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摘要：
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基因突变致Cantu综合征一例
Cantu综合征
骨软骨发育不良综合征
钾离子通道
ABCC9基因
进行性骨发育异常1例
进行性骨发育异常
异位骨化
GNAS基因
KCNQ2基因c.581C＞T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习
脑疾病
大田原综合征
KCNQ2基因
c.581C＞T
新发突变
FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征 变异型一例报告
点突变
Rett综合征
FOXG1
先天变异型
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中华皮肤科杂志
主办单位：
中华医学会
出版周期：
月刊
ISSN：
0412-4030
CN：
32-1138/R
开本：
大16开
出版地：
南京市玄武区蒋王庙街12号
邮发代号：
28-30
创刊时间：
1953
语种：
chi
出版文献量（篇）
8661
总下载数（次）
24
总被引数（次）
52231
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