阵发性哭闹伴运动倒退2月余

• 作者: 包新华 文泳欣 王佳平 陈岩
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 生物素-硫胺素反应性基底节病 SLC19A3基因 硫胺素转运体 婴儿
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 399-404
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.04.018

摘要

患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势.头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号.基因检测发现患儿SLC19A3基因存在复合杂合突变:c.950G＞A(p.G317E)和c.962C＞T(p.A321V),前者遗传自父亲,后者遗传自母亲.生物信息学分析提示两者均为有害突变.予生物素、硫胺素和“鸡尾酒疗法”治疗后病情好转,1月后头颅MRI示病变显著改善.该患儿最终确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病(BTBGD).BTBGD是一种可治性的常染色体隐性遗传性疾病,早期应用硫胺素、生物素治疗可获得满意的疗效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈岩	北京大学第一医院儿科	15	223	7.0	14.0
2	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
3	王佳平	北京大学第一医院儿科	3	2	1.0	1.0
4	文泳欣	北京大学第一医院儿科	3	2	1.0	1.0