NEMO基因镶嵌突变致男性色素失禁症一例

• 作者: 杨勇 林志淼 潘玉雪
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 色素失调症 DNA突变分析 镶嵌现象 皮肤表现 NEMO基因
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 450-454
• 页数: 5页
• 字数: 3885字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2019.07.002

摘要

目的 检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况.方法 收集先证者临床资料,提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA.采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4～10号外显子杂合性缺失;PCR扩增所有血液样本NEMO基因2号外显子和3～10号外显子片段,并对其基因编码区的全部外显子及其侧翼序列进行测序.提取先证者父亲皮损石蜡组织DNA,PCR扩增NEMO基因10号外显子及其侧翼序列并测序.结果 先证者及其父亲外周血DNA中均不存在NEMO基因4～ 10号外显子缺失;Sanger测序发现先证者外周血NEMO基因10号外显子发生c.1236dupA杂合突变,导致氨基酸出现p.H413fs*7改变.先证者父母外周血中均不存在c.1236dupA突变,但先证者父亲皮损组织DNA中存在c.1236dupA镶嵌突变.结论 NEMO基因c.1236dupA突变可能为引起本例先证者及其父亲色素失禁症的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林志淼	北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室	48	251	4.0	14.0
2	潘玉雪	北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室	3	1	1.0	1.0
3	杨勇	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传室	5	59	1.0	5.0