Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤一例

• 作者: 毛全宗 谢飞
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Birt-Hogg-Dubé综合征 肾肿瘤 卵泡素 肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 疑难病与罕见病专栏
• 页码范围: 162-165
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1|R737.11
• 字数: 3142字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2019.02.015

摘要

Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是临床罕见的常染色体显性遗传病,卵泡素基因突变是本病致病原因,常见受累器官包括肺、 肾、 皮肤等.国内BHD综合征仅有数个家系报道,肺囊肿和气胸为此病常见临床表现,而皮肤损害和肾脏肿瘤则比较少见.本文报道一例BHD综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤病例,分析其临床特征、 实验室检查结果、 家系情况、 诊治经过,并复习相关文献,提示临床应重视BHD综合征的诊断,对合并肾肿瘤患者,早期发现以及保留肾单位的肾肿瘤切除为处理原则.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛全宗	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科	16	36	4.0	5.0
2	谢飞	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科	1	0	0.0	0.0