脆性X综合征相关基因与卵巢功能相关分子机制研究进展

• 作者: 刘丽 张美姿 徐凤琴 邸建永
• 来源期刊: 中华生殖与避孕杂志
• 关键词: 卵巢储备功能减退 原发卵巢功能不足 脆性X智力低下基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 83-86
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2916.2019.01.018

摘要

脆性X智力低下(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因已被证实是导致原发卵巢功能不足(primary ovarian insufficiency,POI)和卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)最重要的单基因,其突变将导致脆性X相关的原发性卵巢功能不全—脆性X相关的卵巢储备功能降低(FXDOR)和脆性X相关的原发卵巢功能不足(FXPOI).FMR1前突变携带者患有POI的风险高达20％,散发的POI患者中FMR1前突变携带者为0.8％～13％.目前FXDOR和FXPOI的发病分子机制仍不清楚,研究表明可能与FMR1 mRNA过度堆积、脆性X智力低下蛋白(FMRP)相关mRNA调节异常、FMRpolyG内含子的泛素化调节、FMR1基因组蛋白修饰改变以及FMR1引起的卵泡发育相关分子及通路的异常表达相关.本文以卵巢功能相关FMR1基因为中心,对其引起卵巢功能不全的相关分子机制研究进展加以综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邸建永	天津市第一中心医院生殖医学科	8	10	1.0	3.0
2	刘丽	天津市第一中心医院生殖医学科	43	155	8.0	11.0
3	张美姿	天津市第一中心医院生殖医学科	4	0	0.0	0.0
4	徐凤琴	天津市第一中心医院生殖医学科	13	6	1.0	2.0