NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习

• 作者: 吴戊辰 张朕杰 张梦奇 袁裕衡 邱正庆 马明圣
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: NOG基因 突变 近端指间关节融合综合征 染色体显性遗传病
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著·临床
• 页码范围: 932-935
• 页数: 4页
• 字数: 2943字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2019.09.016

摘要

位于17q22染色体上的NOG基因突变可导致多种常染色体显性遗传病.NOG基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育.其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全融合所致的传导性耳聋.少数伴有颈椎融合、掌骨缩短、特殊面容、远端指间关节融合.文章通过NOG基因分析确诊国内首例近端指间关节融合综合征一家系,以提高对此罕见病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱正庆	中国医学科学院北京协和医院儿科	26	86	5.0	7.0
2	袁裕衡	中国医学科学院北京协和医院儿科	4	19	2.0	4.0
3	马明圣	中国医学科学院北京协和医院儿科	17	54	4.0	6.0
4	张梦奇	中国医学科学院北京协和医院儿科	5	7	2.0	2.0
5	张朕杰	中国医学科学院北京协和医院儿科	1	0	0.0	0.0
6	吴戊辰	中国医学科学院北京协和医院儿科	2	3	1.0	1.0