小耳畸形基因的表型-基因分析软件Phenolyzer分析

• 作者: 刘柳 李辉正 杨磊 王海涛 程行健
• 来源期刊: 中华医学美学美容杂志
• 关键词: 先天性小耳畸形 基因 排序 表型-基因分析软件
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 512-515
• 页数: 4页
• 字数: 2829字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0290.2019.06.019

摘要

目的 探讨应用表型-基因分析软件Phenolyzer,对小耳畸形可能的候选基因进行分析并根据其分值进行排序的价值.方法 在Phenolyzer的界面中输入检索词“Microtia”.经过疾病匹配、基因查询、基因评分系统、种子基因扩展以及基因排序等步骤,最终生成关于小耳畸形的遗传信息结果.同时,对排名前10位的候选基因进行细节追踪.结果 13 485个与小耳畸形或涉及小耳畸形综合征相关的基因,其中130个为种子基因.每个基因都有相应的得分,分数越高表示与小耳畸形的相关性越大.其中,排名前10位的基因包括HOXA2,CHD7,CDT1,CDC6,ORC1,ORC4,ORC6,SMAD4,GLI3以及MED12.结论 Phenolyzer对小耳畸形的候选基因进行了详细汇总并科学地排序,为高通量测序结果的筛选以及后续的研究提供精确的研究方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘柳	河北医科大学第三医院烧伤整形外科	19	55	4.0	6.0
2	杨磊	河北医科大学第三医院烧伤整形外科	40	90	5.0	7.0
3	王海涛	山东大学威海市立医院烧伤整形美容外科	41	247	9.0	13.0
4	李辉正	河北医科大学第三医院烧伤整形外科	4	9	2.0	3.0
5	程行健	河北医科大学第三医院烧伤整形外科	6	24	3.0	4.0