第462例 血两系减低—关节痛—肝功异常—植物固醇血症

• 作者: 任新瑜 孙翰 张炎 曾学军 李源杰 林雪 沈敏 石希敏 黄璨
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 植物固醇血症 巨大血小板
• 年，卷（期）: 2019,（16）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 1267-1270
• 页数: 4页
• 字数: 4682字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.16.015

摘要

患者年幼有溶血性贫血、血小板减低,脾切除术后改善,后血涂片示口形红细胞及巨大血小板,红细胞脆性增高;多发关节周围皮下肿物,病理证实为黄色瘤;非特异性慢性肝功能损害,熊去氧胆酸胶囊治疗后改善;近期出现房颤,心肌受累可能.综合上述临床发现,结合患者父母为近亲结婚,怀疑植物固醇血症,进一步检查提示血植物固醇显著升高,基因分析ABCG8基因纯合突变,诊断明确.植物固醇血症为极罕见常染色体隐性遗传病,望本文能增强临床医师对该病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林雪	北京协和医院心内科	11	24	3.0	4.0
2	曾学军	北京协和医院普通内科	11	72	5.0	8.0
3	沈敏	北京协和医院免疫科	11	20	2.0	4.0
4	张炎	北京协和医院血液科	4	5	1.0	2.0
5	孙翰	北京协和医院内科	2	1	1.0	1.0
6	黄璨	北京协和医院内科	1	1	1.0	1.0
7	李源杰	北京协和医院普通内科	1	1	1.0	1.0
8	石希敏	北京协和医院核医学科	1	1	1.0	1.0
9	任新瑜	北京协和医院病理科	1	1	1.0	1.0