林奇综合征的筛查策略和综合应用

• 作者: 刘连杰 张卫 颜宏利 高显华
• 来源期刊: 中华胃肠外科杂志
• 关键词: 结直肠肿瘤,遗传性 林奇综合征 错配修复缺陷 微卫星不稳定性 筛查标准
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 684-688
• 页数: 5页
• 字数: 5251字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671?0274.2019.07.016

摘要

林奇综合征约占所有结直肠癌的3%,是最常见的遗传性结直肠癌,但是由于其临床表现多样,诊断困难.其筛查需要综合应用阿姆斯特丹(Amsterdam)、贝塞斯达(Bethesda)等各种筛查标准、预测模型、警示表现、免疫组织化学检测错配修复缺陷(dMMR)、微卫星不稳定性(MSI)、MLH1甲基化、BRAF基因突变和胚系基因突变检测等各种方法.只有找到了错配修复基因的致病性胚系突变后,才能确诊为林奇综合征.建议患者的一级亲属和二级亲属均检测该突变基因.通过对患者和基因突变携带者进行随访监测和预防性手术,可以早期发现、甚至预防癌症,还可以通过生殖医学的手段,阻止该疾病遗传给下一代.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张卫	海军军医大学附属长海医院肛肠外科	17	35	4.0	5.0
2	高显华	海军军医大学附属长海医院肛肠外科	4	13	2.0	3.0
3	刘连杰	海军军医大学附属长海医院肛肠外科	3	4	1.0	2.0
4	颜宏利	海军军医大学附属长海医院生殖医学中心	8	4	1.0	1.0