酮症起病青少年发病的成年型糖尿病基因检测分析

• 作者: 付正菊 刘方超 王颖超 王颜刚 董冰子 钮恩静
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 青少年发病的成年型糖尿病 1型糖尿病 基因突变 基因检测 体征和症状 诊断
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 412-415,420
• 页数: 5页
• 分类号: R587.1
• 字数: 4083字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201905009

摘要

目的 探讨酮症起病青少年发病的成年型糖尿病(MODY)的临床特点及基因检测意义.方法 对本院收治3例酮症起病的青少年患者及其家系成员的临床特征、实验室资料进行分析,采用基因测序对先证者及家系成员目的基因进行检测.结果 先证者1及其母亲检测到肝细胞核因子4α(HNF-4α)基因c.270delC杂合突变,诊断为MODY1;先证者2、母亲、外公检测到HNF-1α基因c.1136-1137delCT杂合突变,诊断为MODY3;先证者3检测到B淋巴细胞激酶基因(BLK)基因107C＞T杂合突变,诊断为MODY11.3例酮症起病的MODY,其临床表现与1型糖尿病重叠,基因检测明确诊断.结论 中国人群中存在HNF-4α基因突变导致的MODY1型家系、HNF-1α基因突变导致的MODY3型家系、BLK基因突变导致的MODY11型家系.MODY的临床表现多样化,可能存在1型糖尿病类似的临床表现,容易被误诊,需要引起重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付正菊	青岛大学附属医院内分泌科	39	149	7.0	10.0
2	王颜刚	青岛大学附属医院内分泌科	206	1154	18.0	24.0
3	钮恩静	青岛大学医学部	3	0	0.0	0.0
4	王颖超	青岛大学医学部	6	13	2.0	3.0
5	董冰子	青岛大学附属医院内分泌科	13	16	2.0	4.0
6	刘方超	青岛大学附属医院内分泌科	6	4	1.0	2.0