一例以先天性心脏病为主要临床表现的13q缺失综合征患儿的遗传学分析

• 作者: 于菡 刘毅 庞焕平 沈男 盖中涛 郭锐 高鑫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 13q缺失综合征 染色体微阵列分析 先天性心脏病
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 620-623
• 页数: 4页
• 字数: 3808字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.023

摘要

目的 对1例主要表现为先天性心脏病的患儿进行遗传学分析.方法 对患儿进行临床检查,再以染色体微阵列分析技术检测全基因组拷贝数变异,qPCR验证结果及父母来源.结果 患儿主要临床表型为先天性心脏病(室间隔缺损、重度肺动脉高压、三尖瓣反流、动脉导管未闭和卵圆孔未闭)、重症肺炎及肝功能损害.染色体微阵列分析及qPCR检测显示患儿chr13q34区域发生3.2 Mb片段缺失,内含25个基因,为新生变异;chr19p13.3区域发生遗传自父亲的2.2 Mb片段重复.结论 chr13q34区域可能存在先天性心脏病的致病易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	郭锐	山东大学齐鲁儿童医院心血管科	7	68	3.0	7.0
3	沈男	济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院	8	15	3.0	3.0
5	高鑫	山东大学齐鲁儿童医院影像科	8	20	3.0	4.0
8	庞焕平	山东大学齐鲁儿童医院超声科	6	27	3.0	5.0
9	于菡	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	2	3	1.0	1.0