PAX6基因新突变导致先天性无虹膜一例

• 作者: 刘芙蓉 周秉博 张庆华 张钏 林晓娟 郝胜菊 闫有圣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: PAX6基因 先天性无虹膜 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 616-619
• 页数: 4页
• 字数: 2133字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.022

摘要

目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果 患者的PAX6基因第6外显子检测到杂合突变c.239T＞A(p.Ile80Asn),该突变造成第80位氨基酸改变,患者父母及正常对照均未检测到相同突变.结论 患者PAX6基因检测到的杂合突变c.239T＞A是新发突变,在国内未见报道,扩大了PAX6基因突变谱.