基于家系的腰椎间盘突出症患者强效基因筛选策略

• 作者: 刘亮 孙甫 张刘军 张银刚 戴兰兰 杨姣 袁启令 郭发刚
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 椎间盘退变 椎间盘突出家系 外显子测序 致病基因 强效基因
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 116-121
• 页数: 6页
• 分类号: R681
• 语种: 中文
• DOI: 10.7652/jdyxb201901022

摘要

目的 对一个椎间盘退变疾病高发家系中4名椎间盘突出患者进行外显子基因测序,寻找此家系中可能导致椎间盘退变的强效致病基因,为研究椎间盘疾病的发病原因以及致病机制提供可能的帮助.方法 收集西安交通大学第一附属医院、西安医学院第一附属医院、西安唐城医院自2010年1月至2016年12月之间就诊的腰椎间盘突出患者,对其进行详细的病史采集及家系调查,从中找到椎间盘退变疾病高发的1个家系.在此家系中,20～50岁成员中有4人为腰椎间盘突出症患者.利用外显子测序技术对这4例患者进行外显子基因分析,检测4例患者的共同外显子突变位点.结果 最终在4个样本中检测出IGFBP6的共同突变Chr12:g.53494591T>C.Sanger法对其进行家系内验证,IGFBP6在4例患者中皆表现为C/T型,而在5例正常对照者中皆表现为T型.最后在正常对照组200例中进行验证,未发现此位点变异.结论 IGFBP6的突变位点c.T430C(p.S144P)(Chr12:g.53494591T>C)可能是导致该家系中椎间盘突出疾病高发的因素;外显子测序技术可以应用于复杂疾病致病基因的发掘.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张银刚	西安交通大学医学院第一附属医院骨科	87	662	14.0	21.0
2	刘亮	西安交通大学医学院第一附属医院骨科	12	94	6.0	9.0
3	袁启令	西安交通大学医学院第一附属医院骨科	14	136	5.0	11.0
4	孙甫	西安医学院第一附属医院骨科	15	50	3.0	6.0
5	杨姣	西安医学院全科医学系	3	5	2.0	2.0
6	郭发刚	西安医学院全科医学系	1	2	1.0	1.0