目的:采用二代测序测定肺癌患者血清EGFR基因突变状态分析其与患者临床特征及治疗效果的相关性.方法:非小细胞肺癌患者110例,采用二代测序方法检测患者EGFR基因突变分布情况,并根据二代测序结果,将其分为EGFR突变组(n=37)和EGFR野生组(n=73),比较两组患者在性别、癌症类型、TNM分期、吸烟史等临床特征,比较治疗效果及疾病进展生存期(PFS).结果:二代测序方法共检测出19del、L858R、L861Q、S768I、G719X 5种EGFR基因突变,所占比例分别为45.95%、43.24%、5.41%、2.70%及2.70%;EGFR突变组中,女性、腺癌、吸烟史患者所占比例较高,差异具有统计学意义(P<0.05);EGFR突变组与EGFR野生组患者在性别、癌症类型、TNM分期及吸烟史比较差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,EGFR基因突变状态与非小细胞肺癌患者的癌症类型、性别、TNM分期及吸烟史有显著相关性(P<0.05);EGFR突变组患者临床有效率明显高于EGFR野生组(54.05% vs 19.18%),PFS明显高于EGFR野生组患者,差异具有统计学意义(P<0.05);EGFR突变组受试者CEA表达水平明显高于EGFR野生组,CA125、CY21-1及SCC-Ag明显低于EGFR野生组,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05).结论:EGFR突变状态与非小细胞肺癌患者性别、癌症类型、肿瘤分期以及吸烟史等临床特征及临床效果密切相关.