81例急性单核细胞白血病患者的分子遗传学研究

• 作者: 卢绪章 周峰 周民 姜乃可 岑岭 晁红颖 杨建和 陈涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 急性单核细胞白血病 基因突变 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 556-560
• 页数: 5页
• 字数: 3609字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.006

摘要

目的 综合检测81例急性单核细胞白血病(acute monocytic leukemia,AML)患者多基因突变的发生率及突变类型,初步探讨其分子遗传学特征.方法 应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测MLL基因;采用DNA联合测序技术对17种髓系肿瘤的相关基因进行突变检测.结果 在81例AML患者中,67例(82.7％)至少携带1处基因突变.突变检出率最高者为NPM1基因(n=18),其他突变检出率大于10％的基因依次为FLT3-ITD(n=16)、NRAS(n=16)、DNMT3A (n=15)、TET2(n=12)、RUNX1(n=11)、KRAS(n=9).在功能方面,参与DNA甲基化的表观遗传学调节基因的突变检出率最高,为38.27％,其次为酪氨酸受体基因(32.1％)、转录调节基因(28.4％)及RAS通路调控相关基因(24.7％).异常核型组以单基因突变为主,而正常核型组则以2个或以上的基因突变共存为主,且与NPM1、FLT3-ITD及DNMT3A有关,差异均有统计学意义(P＜0.05).以染色体为基础进行风险度分层,中危组及高危组单基因突变者的完全缓解率分别为91.7％和87.5％,均高于多基因突变患者的57.6％和25.0％,且差异均有统计学意义(P=0.0319,0.0117).结论 大于80％的AML患者至少携带1处基因突变,多基因突变与MLL重排的叠加可能共同影响这类疾病的临床表型及预后.在相同的风险分层下,基因突变的数量与首次诱导缓解率呈负相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈涛	南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科	87	264	7.0	11.0
2	岑岭	南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科	37	114	6.0	7.0
3	姜乃可	南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科	26	73	5.0	7.0
4	杨建和	南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科	36	103	6.0	8.0
5	晁红颖	南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科	15	34	4.0	5.0
6	卢绪章	南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科	25	44	4.0	6.0
7	周峰	南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科	25	206	6.0	14.0