福建省龙岩市珠蛋白基因新位点突变的测序检测

• 作者: 余莲 吴维颢 江福能 贺俊波 赖勤 邹翠云 陈隆天 黄建清 黄新珠
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 地中海贫血 新位点突变 HBA1:codon14TGG>TGA 携带率
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 研究论著
• 页码范围: 98-104
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2019.02.006

摘要

目的 检测福建省龙岩市地中海贫血(地贫)患者可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新位点突变.方法 选择福建省龙岩市地贫筛查阳性的15例患者,采用跨越裂口PCR法检测-SEA、-α3.7和-α4.23种缺失型突变,PCR扩增α珠蛋白基因和β珠蛋白基因,Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列,并且将感兴趣的标本用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比.结果 共检测到10种新位点突变,分别为HBA1:codon 14 TGG>TGA、HBA1:IVS-I-65A>G、HBA1:codon 139 AAA>ATA、HBA2:-43 G>C、HBA2:c.*136A>G、HBB:-99 G>A、HBB:-96 G>A、HBB:-62 G>A、HBB:c.56 C>T和HBB:3'UTR+133 G>C.15例地贫患者中有4例为HBA1:codon 14 TGG>TGA携带者.结论 研究发现了10种珠蛋白基因的新位点突变,丰富了珠蛋白基因突变数据库.HBA1:codon 14 TGG>TGA在福建省龙岩市人群中可能是常见的α地贫位点突变,有必要进行大样本检测确定HBA1:codon 14 TGG>TGA在该地区地贫患者中的携带率.