一例SHOC2基因突变致Noonan综合征患儿的临床及基因突变分析

• 作者: 严提珍 刘百灵 李伍高 李哲涛 蔡稔 谭建强 黄钧 黄际卫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Noonan综合征 SHOC2基因 高通量测序 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 588-591
• 页数: 4页
• 字数: 2983字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.014

摘要

目的 对1例临床拟诊为Noonan综合征的患儿及其家系成员进行临床及基因突变分析.方法 收集患儿及其家系成员的外周血以及母亲的羊水标本,应用高通量测序对患儿的致病突变进行筛查,再通过Sanger测序对患儿、羊水及其父母进行验证.结果 高通量测序提示患儿SHOC2基因存在可疑致病突变,经Sanger测序验证,患儿SHOC2基因第1外显子包含已知致病突变c.4A＞G(p.Ser2Gly),其父母均未携带相同的突变.羊水产前诊断未发现胎儿携带同样的突变.结论 高通量测序有助于复杂遗传病的诊断.对于疑似Noonan综合征的患儿,建议对其SHOC2基因进行突变筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李伍高	柳州市妇幼保健院医学遗传科	11	34	4.0	5.0
2	李哲涛	柳州市妇幼保健院医学遗传科	11	7	2.0	2.0
3	严提珍	柳州市妇幼保健院医学遗传科	34	66	6.0	7.0
4	黄际卫	柳州市妇幼保健院医学遗传科	14	6	1.0	1.0
5	刘百灵	柳州市妇幼保健院医学遗传科	13	1	1.0	1.0
6	蔡稔	柳州市妇幼保健院医学遗传科	26	27	3.0	5.0
7	谭建强	柳州市妇幼保健院医学遗传科	15	11	2.0	3.0
8	黄钧	柳州市妇幼保健院医学遗传科	3	1	1.0	1.0