GLI3基因新发突变致多指(趾)畸形一家系

• 作者: 杜晓杰 田志刚 舒剑波 蔡春泉 邹倩倩 郑洁
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 多指(趾)畸形 GLI3基因 基因突变 全外显子测序 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1186-1188
• 页数: 3页
• 分类号: R726.82|R682.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20192252

摘要

目的 对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱.方法 收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系其他成员中应用Sanger测序进行验证.结果 该家系中包括患儿在内的4位多指(趾)畸形患者位于7p14.1的GLI3基因存在c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变.在该家系的正常成员中未检测到该位点突变.经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库均未见相关报道.该病例多指(趾)畸形诊断明确,其突变位点为新突变.GLI3基因的c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变可能为该家系的发病原因.结论 本研究发现新发突变GLI3[c.2783delG(p.Arg928Profs24X)],进一步丰富了GLI3基因的突变谱,为深入研究多指(趾)畸形的发病机制提供了新的内容.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡春泉	天津市儿童医院神经外科	64	101	5.0	7.0
2	田志刚	天津市儿童医院骨科	6	8	2.0	2.0
3	杜晓杰	天津市儿童医院骨科	17	16	3.0	3.0
4	舒剑波		25	32	3.0	5.0
5	郑洁	天津医科大学研究生院	9	43	4.0	6.0
6	邹倩倩	天津医科大学研究生院	3	0	0.0	0.0