罕见血红蛋白J?Lome变异致糖化血红蛋白值异常一例及文献复习

• 作者: 何庆 刘铭 罗微 董作亮 边颖
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 489-492
• 页数: 4页
• 字数: 3115字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2019.07.009

摘要

许多因素可能影响糖尿病的监测指标糖化血红蛋白(HbA1c)的检测,异常血红蛋白变是其中一个重要因素.本研究就临床工作中所发现的一例异常检测值展开探讨.采用离子交换高效液相色谱原理的Tosoh G8及毛细管电泳法原理的Capillary2 FP对该异常标本进行检测,提示存在变异体后,通过聚合酶链式反应(PCR)及测序进一步探讨突变位点.结果显示,Tosoh G8检测值为2.9％,Capillary2 FP检测峰图提示存在与HbA1c部分重叠的变异体峰,发出报警并不给出具体计算值.基因测序结果证实该样本血红蛋白β链基因2号外显子59位氨基酸处发生了赖氨酸>天冬酰胺的突变,即AAG>AAC.说明该样本是一例罕见的血红蛋白J-Lome杂合变异体,可影响HbA1c的检测,建议采用糖化白蛋白其他替换指标监测和评估血糖水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董作亮	天津医科大学总医院检验科	31	327	9.0	17.0
2	何庆	天津医科大学总医院内分泌代谢科	64	276	8.0	14.0
3	刘铭	天津医科大学总医院内分泌代谢科	23	121	6.0	10.0
4	罗微	天津医科大学总医院检验科	20	42	4.0	6.0
5	边颖	天津医科大学检验学院	3	1	1.0	1.0