异常血红蛋白(Hb Ottawa)合并β-地中海贫血的临床表型分析

• 作者: 彭燕燕 蔡泽坤 蔡耿忠 郑璟 马晓霞 马锦霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 异常血红蛋白 Hb Ottawa β-地中海贫血 临床表型
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1130-1132
• 页数: 3页
• 字数: 1639字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.019

摘要

目的 分析异常血红蛋白[Hb Ottawa(HBA1:CD 15 GGT＞CGT)]携带者合并β-地中海贫血(简称β-地贫)的血液学表型,了解该变异对β-地贫表型的修饰作用.方法 收集1个Hb Ottawa复合β-地贫的家系,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳分析,并检测α和β珠蛋白基因.结果 先证者及其母亲基因型为αα/ααCD15合并βN/βIVS Ⅱ-654,其血液学表型与βN/βIVS Ⅱ-654类似,具有小细胞低色素贫血特征,且有异常血红蛋白Hb Ottawa;先证者父亲血液学表型和基因型均正常.结论 Hb Ottawa复合β地贫对临床表型无影响,异常血红蛋白Hb Ottawa不影响β-地贫个体的临床表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭燕燕		9	10	2.0	3.0
2	马晓霞		3	0	0.0	0.0
3	蔡泽坤		2	0	0.0	0.0
4	马锦霞		4	4	1.0	2.0
5	郑璟		3	4	1.0	2.0
6	蔡耿忠		1	0	0.0	0.0