先天性聋哑患儿伴面色苍白、贫血1年

• 作者: 贺湘玲 陈可可 陈玲玲
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Emberger综合征 GATA2基因 先天性耳聋 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 学龄期儿童
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 1105-1109
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.11.010

摘要

患儿女,11岁,发现面色苍白、贫血逐渐加重1年,既往体质较弱,每年约3～5次右中肺肺炎病史,予抗感染治疗后可好转.患儿及其母亲均为先天性聋哑.体格检查可见贫血貌,无出血、黄疸、肝脾大和淋巴结肿大等表现,血常规提示三系减少,为正细胞性贫血,骨髓中粒红系有巨幼样变,未见明显原始细胞增多及其他转移瘤细胞,全外显子组测序提示存在已知ES致病突变:GATA2基因c.1084C>T(p.Arg362*).该患儿最终确诊为ES,随访发现由MDS最终转化为AML.ES为罕见的常染色体显性遗传MDS,临床不多见,诊断较困难.建议对不明原因淋巴水肿、先天性耳聋,要警惕ES可能,应进一步完善相关基因检查明确诊断.