外周血涂片检查对婴儿型庞贝病筛查和诊断的应用价值

• 作者: 傅立军 刘廷亮 刘炼双 吴近近 李奋 沈捷 缪艳 郭颖 陈浩 黄美容
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 庞贝病 婴儿型 诊断 血涂片
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 心血管系统疾病专栏
• 页码范围: 503-506
• 页数: 4页
• 字数: 3871字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.07.006

摘要

目的 探讨外周血涂片检查在婴儿型庞贝病(IOPD)筛查和诊断中的价值.方法 回顾分析2013—2017年根据酶学和基因检测确诊的29例IOPD患儿的外周血涂片检查结果,并以同期诊断的12例非IOPD的肥厚型心肌病患儿的血涂片结果作为对照.结果 IOPD组血涂片中可见到大量含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为36％(19％～67％);而对照组中几乎观察不到含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为0％(0％～6.7％).IOPD组血涂片中可见到大量过碘酸雪夫氏(PAS)染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为36％(19％～66％);而对照组患儿中几乎观察不到PAS染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为0％(0％～6.0％).两组之间含空泡淋巴细胞以及PAS染色阳性淋巴细胞的百分率差异有统计学意义(P<0.01),且在散点图上的分布无重叠.结论 外周血涂片检查快速、简单、易行,通过观察和计算含空泡和PAS染色阳性的淋巴细胞百分率有助于IOPD的筛查和早期诊断.