1例血小板无力症的分子发病机制研究

• 作者: 屈晨雪 李涛 由然 苗林子 陆遥 高丙晶 龚岩
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ITGA2B ITGB3 血小板无力症 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 680-685
• 页数: 6页
• 分类号: R446
• 字数: 5069字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.09.09

摘要

目的 探讨1例血小板无力症患儿的发病原因,阐明其致病机制.方法 收集1例血小板无力症患儿外周血,通过基因测序技术明确致病基因位点;采用PCR定点突变方法制备突变质粒,转染中国仓鼠卵巢上皮细胞(CHO-K1),构建体外真核表达系统.用免疫印迹法检测突变型CHO-K1细胞中血小板αⅡb和β3蛋白的合成;流式细胞术检测突变型CHO-K1细胞膜和胞质αⅡb和β3表达水平;免疫荧光显微镜观察突变型CHO-K1中αⅡb和β3的表达及分布.结果 该患儿为Ⅱ型血小板无力症.基因测序发现ITGB3基因存在2个突变,且尚未被报道.ITGB3 c.1495 T>C错义突变导致β3蛋白亚基第499号半胱氨酸被精氨酸代替(p.C499R);ITGB3 c.1728 delC移码突变导致β3蛋白亚基第577号丝氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变之后的第92个氨基酸终止.免疫印迹法结果为突变型CHO-K1细胞裂解液中均检测到αⅡb和β3一级结构的合成表达.流式细胞术检测结果为突变型CHO-K1细胞表面及胞内β3表达量缺如;荧光显微镜检测结果为突变型CHO-K1细胞未见β3蛋白亚基的分布.结论 ITGB3 c.1495 T>C和c.1728delC突变是该患儿的发病原因,这2个突变并未影响血小板膜β3蛋白亚基一级结构合成,但影响其高级结构的表达和形成.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李涛	北京大学第一医院检验科	111	633	13.0	20.0
2	屈晨雪	北京大学第一医院检验科	50	223	9.0	12.0
3	龚岩	北京大学第一医院检验科	18	59	4.0	7.0
4	苗林子	北京大学第一医院检验科	7	13	2.0	3.0
5	由然	北京大学第一医院检验科	9	40	4.0	6.0
6	高丙晶	北京大学第一医院检验科	3	2	1.0	1.0
7	陆遥	北京大学第一医院检验科	13	18	2.0	4.0