遗传性对称性色素异常症患者的ADAR基因c.2633_2634del CT新变异

• 作者: 袁萍 邓伟平 郑灵燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 变异
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1097-1099
• 页数: 3页
• 字数: 2011字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.010

摘要

目的 探讨两例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者的遗传学病因.方法 应用Sanger测序方法检测2例无亲缘关系的DSH患者的ADAR基因变异.结果 Sanger测序结果显示例1的ADAR基因的第8外显子区域存在c.2633_2634 del CT(p.Ser878fs)杂合缺失变异,该变异导致蛋白质翻译提前终止,在100个正常对照均未发现该变异,例2的ADAR基因未发现致病性变异.对ADAR基因c.2633_2634del CT(p.Ser878fs)缺失变异进行功能学预测,结果提示为致病性变异,变异后的蛋白丢失了1个催化结构域导致功能异常.结论 ADAR基因的第8外显子c.2633_2634 del CT(p.Ser878fs)杂合缺失变异可能是例1的遗传学病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁萍	中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心	11	55	4.0	7.0
2	郑灵燕	中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心	9	81	5.0	9.0
3	邓伟平	广东医学科学院广东省人民医院皮肤科	1	0	0.0	0.0