无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值

• 作者: 周颖 张莉超 徐玲玲 施丹华 李海波 毛倩倩 王振宇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 染色体核型 非整倍体
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1094-1096
• 页数: 3页
• 字数: 2549字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.009

摘要

目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值.方法 采集9470例传统产前筛查提示中高风险或高龄孕妇的外周血样,抽提胎儿游离DNA,在Hiseq2000上进行大规模平行测序.对结果提示为阳性的孕妇进行侵入性产前诊断.结果 在9470份样本中,筛查提示阳性者194例(2.0％),包括21-三体50例,18-三体11例,13-三体17例,其他常染色体非整倍体44例,性染色体非整倍体55例,染色体拷贝数变异17例.羊水或脐血染色体核型分析证实,上述异常的假阳性率分别为2.0％、18.2％、41.2％、97.7％、81.8％、94.1％.NIPT的敏感性为100％,特异性为98.79％.结论 NIPT对常见的非整倍体(21-三体、18-三体)的敏感性、特异性与核型分析有较好的一致性,具有较高的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛倩倩	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	14	30	2.0	5.0
2	张莉超	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	9	1	1.0	1.0
3	施丹华	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	12	45	4.0	6.0
4	周颖	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	5	0	0.0	0.0
5	李海波		7	0	0.0	0.0
6	王振宇	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	7	0	0.0	0.0
7	徐玲玲	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	4	0	0.0	0.0