先证者诊断为IgA肾病的三个家族性血尿家系血尿相关基因变异

• 作者: 余自华 刘洁玮 李政 王萍 聂晓晶 赵锋 陈丽珠 黄隽
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 血尿 肾小球肾炎,IGA 肾炎,遗传性
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 肾脏疾病研究
• 页码范围: 674-679
• 页数: 6页
• 字数: 6550字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.09.006

摘要

目的 分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异.方法 回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果.结果 家系l先证者(男,8岁)临床表现为肉眼血尿,肾活检病理提示IgA肾病;其父亲(44岁)临床也表现为血尿.基因检测提示先证者及其父亲CFHR5基因533A＞G(Asn 178Ser)杂合变异.家系2患儿(女,4岁)临床表现为血尿;患儿父亲(36岁,先证者)临床表现为血尿蛋白尿、高频感音神经性耳聋、肾功能不全,在无肾活检组织电镜检查、肾组织Ⅳ型胶原α3、α4、oα5链免疫荧光和皮肤Ⅳ型胶原α5链免疫荧光检查情况下,根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查诊断为IgA肾病.基因检测提示患儿及其父亲COL4A5基因566G＞T (Gly189Val)杂合或半合子变异.家系3患儿(女,7岁)临床表现为血尿蛋白尿;患儿母亲(34岁,先证者)临床也表现为血尿蛋白尿.用家系2同样的方法,患儿母亲也诊断为IgA肾病.患儿外祖父44岁死于“尿毒症”.基因检测提示患儿及其母亲COL4A5基因539G＞A(Gly180Glu)杂合变异.结论 家系1先证者CFHR5基因变异致病性不明确,家系2、3先证者COL4A5基因变异致病,后2位先证者确诊为Alport综合征,提示临床医生对仅根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查而诊断先证者为IgA肾病的家族性血尿家系需进行家族性血尿相关基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李政	解放军联勤保障部队第九○○医院儿科	4	0	0.0	0.0
2	刘洁玮	海军军医大学福州临床医学院儿科	1	0	0.0	0.0
3	王萍	海军军医大学福州临床医学院儿科	1	0	0.0	0.0
4	黄隽	解放军联勤保障部队第九○○医院儿科	1	0	0.0	0.0
5	聂晓晶	解放军联勤保障部队第九○○医院儿科	1	0	0.0	0.0
6	赵锋	解放军联勤保障部队第九○○医院儿科	1	0	0.0	0.0
7	陈丽珠	解放军联勤保障部队第九○○医院儿科	1	0	0.0	0.0