基于高通量测序的单体型分析在地中海贫血-HLA配型的植入前遗传学诊断中的应用

• 作者: 刘艳秋 罗海艳 阳彦 陆清 陈佳 马鹏鹏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: β-地中海贫血 植入前遗传学诊断 HLA-配型 二代测序 单体型分析
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1090-1093
• 页数: 4页
• 字数: 3132字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.008

摘要

目的 探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用.方法 夫妇1同为βIVS2-654变异携带者,曾生育1重型β-地贫患儿;夫妇2分别为βCD41-42与βIVS2-654变异携带者;夫妇3分别为βCD17与βIVS2-654变异携带者,曾引产1双重杂合子胎儿.应用NGS-SNP单体型分析和Sanger测序技术,为夫妇1提供β-地贫-HLA的PGD,为夫妇2、3提供β-地贫PGD.结果 夫妇1获得2枚HLA配型相符且不致病的囊胚,移植1枚并成功妊娠,产前诊断的结果与PGD一致,于孕39周分娩一健康新生儿,并取脐带血进行造血干细胞移植.夫妇2获得不致病囊胚7枚,第2次移植成功妊娠,产前诊断结果与PGD一致.夫妇3获得不致病且无致病性拷贝数重复和缺失的囊胚2枚,移植1枚成功妊娠,产前诊断结果与PGD一致.结论 NGS-SNP单体型分析是β-地贫HLA配型PGD的有效工具,可帮助携带β-地贫变异的夫妇获得健康的胚胎,同时为患儿的造血干细胞移植治疗提供机会.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艳秋		77	180	8.0	10.0
2	阳彦		16	21	3.0	4.0
3	马鹏鹏		8	7	1.0	2.0
4	陈佳		7	0	0.0	0.0
5	罗海艳		6	8	1.0	2.0
6	陆清		10	8	2.0	2.0