由COMP变异所致以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良

• 作者: 侯丽萍 干芸根 潘丽丽 焦燕华 王立 苏喆
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多发性骨骺发育不良 COMP基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1141-1143
• 页数: 3页
• 字数: 2950字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.022

摘要

目的 对1例多发性骨骺发育不良的患者进行临床及遗传学分析.方法 对以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良患者的临床资料进行分析.应用二代测序技术对患儿的基因组DNA进行测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证,评价新发变异的致病性.结果 患儿以双脚踝疼痛、跛行起病,影像学检查疑诊为多发性骨骺发育不良.基因测序发现患儿软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因第10外显子存在c.1126G＞T变异,该变异为新发的错义变异,尚未见文献报道.结论 发现1例COMP基因的新发变异,可能与患儿多发性骨骺发育不良相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	干芸根	深圳市儿童医院放射科	56	257	8.0	12.0
2	苏喆	深圳市儿童医院内分泌科	20	11	2.0	2.0
3	潘丽丽	深圳市儿童医院内分泌科	6	1	1.0	1.0
4	王立	深圳市儿童医院内分泌科	9	8	2.0	2.0
5	焦燕华	深圳市儿童医院内分泌科	2	0	0.0	0.0
6	侯丽萍	深圳市儿童医院内分泌科	2	2	1.0	1.0