MDR1基因多态性与儿童难治性癫痫的相关性研究

• 作者: 冯杰 张君 李岩 杨柳 殷小静 肖海 范宏业 郑斐洋 高丽 齐晖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: MDR1基因 单核苷酸多态性位点 难治性癫痫 基因型
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1073-1076
• 页数: 4页
• 字数: 2643字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.004

摘要

目的 探讨多药耐药基因1(multidrug resistance gene 1,MDR1)单核苷酸多态性与儿童难治性癫痫的相关性.方法 2014年12月至2017年3月本院小儿神经门诊就诊的200例癫痫患儿及100名体检正常儿,提取DNA、PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳,目标位点测序对rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755、rs1202184单核苷酸位点进行基因分型.结果 耐药组与药物敏感组rs1922242、rs2235048、rs10808072、rs868755位点基因型分布和等位基因频率及rs1202184等位基因频率的差异均无统计学意义,而rs1202184位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.008),两组不同单倍型频率差异无统计学意义.结论 MDR1基因rs1202184位点基因型与难治性癫痫相关,且以AA基因型为主.