遗传性压力易感性周围神经病散发病例临床及电生理分析

• 作者: 付俊 宋佳 庞咪 张杰文 李书剑 李刚 杨亮 马明明
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性压力易感性周围神经病 散发 电生理 周围髓鞘蛋白22
• 年，卷（期）: 2019,（19）
• 所属期刊栏目: 论著 临床诊治
• 页码范围: 2104-2113
• 页数: 10页
• 分类号: R745
• 字数: 4266字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12083/SYSJ.2019.19.349

摘要

目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)散发病例的临床及电生理特征.方法 回顾性分析5例基因诊断明确的散发性HNPP患者的临床及电生理资料.结果 本组5例患者,病例1,男,27岁,右手麻木无力20d;病例2,男,63岁,右足下垂15a,左前臂麻木疼痛4a,右足疼痛15d;病例3,男,13岁,双手麻木无力21 d;病例4,男,15岁,左上臂无力伴右手麻木无力7 d;病例5,男,27岁,右手麻木14 d.5例患者均无家族史,2例脑脊液蛋白升高.5例神经电生理检查提示广泛周围神经脱髓鞘性损害,神经易嵌压处运动神经传导速度减慢.基因检测显示5例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因杂合缺失突变.结论 对于临床表现为单神经病或多发性单神经病,电生理表现为广泛性神经易嵌压部位脱髓鞘损害的散发性患者,需注意H N PP,明确诊断需行周围髓鞘蛋白22基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张杰文	河南省人民医院神经内科	131	539	12.0	15.0
2	李书剑	河南省人民医院神经内科	30	121	6.0	9.0
3	李刚	河南省人民医院神经内科	27	64	5.0	7.0
4	马明明	河南省人民医院神经内科	31	95	5.0	8.0
5	宋佳	河南省人民医院神经内科	10	10	2.0	2.0
6	庞咪	河南省人民医院神经内科	8	4	1.0	1.0
7	付俊	河南省人民医院神经内科	6	1	1.0	1.0
8	杨亮	河南省人民医院神经内科	3	1	1.0	1.0