福建泉州地区高苯丙氨酸血症相关基因变异特征的研究

• 作者: 傅清流 朱建华 朱琳 林壹明 苏润 郑发明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 变异
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1062-1066
• 页数: 5页
• 字数: 2632字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.002

摘要

目的 构建福建泉州地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者的基因变异谱.方法 应用高通量测序技术对63例HPA患者的PAH、PTS、PCBD1、QDPR、SPR和GCH1基因进行变异分析.结果 共检出PAH基因变异52例,PTS基因变异13例,其中PAH、PTS双基因变异2例.PAH基因的高频变异包括R53H (21.69％)、R241C(18.07％)、R243Q (12.05 ％)和EX6-96A＞G(7.23％),集中于第7(32.53％)、第2(21.69％)、第6(9.64％)和第12(9.64％)外显子.L227M变异尚未见报道.PTS基因的高频变异包括N52S(35.00％)、P87S(25.00％)、IVS1 291A＞G(10.00％)和T67M(10.00％),集中于第2(35.00％)和第5(35.00％)外显子.结论 泉州地区HPA患者的基因变异谱具有一定地域特异性.发现1种PAH基因新变异,即L227M.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱琳		1	2	1.0	1.0
2	朱建华		1	2	1.0	1.0