摘要:
目的 研究重庆地区高脂血症人群载脂蛋白E(ApoE)和SLCO1B1基因多态性的分布情况,以探究其多态性对他汀类药物的影响.方法 选取中国人民解放军陆军军医大学第三附属医院497例血脂异常患者[空腹血清总胆固醇(TC)>5.2 mmol/L或三酰甘油(TG)>1.7 mmol/L或低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)>3.4 mmol/L或高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)<1.0 mmol/L],男252例,女245例,平均年龄(66±11)岁.提取基因组DNA,采用PCR-荧光探针法测定ApoE基因ApoE2(526C>T)、ApoE4(388T>C)和SLCO1B1基因SLCO1B1*1b(388A>G)、SLCO1B1*5(521T>C)多态性;统计ApoE和SLCO1B1基因型频率和等位基因频率.根据不同A po E基因型的他汀类药物疗效将其分为疗效良好组、疗效正常组和疗效不良组,明确3组间SLCO1B1基因型分布频率.结果 ApoE基因型分布频率为E2/E21.00%,E2/E312.47%,E3/E366.80%,E3/E416.50%,E2/E42.01% 和E4/E41.21%,即疗效良好组13.48%,疗效正常组68.81%,疗效不良组17.71%.SLCO1B1基因型频率:*1a/*1a型6.24%,*1a/*1b型30.18%,*1b/*1b型42.66%,*1a/*15型3.02%,*1b/*15型16.10%,*15/*15型1.81%.疗效良好组、正常组和不良组中SLCO1B1基因型分布整体均匀,没有显著差别.疗效良好组中正常风险基因型占82.09%,中等风险基因型占17.91%,高度风险基因型0%;疗效正常组中正常风险基因型占78.95%,中等风险基因型占18.72%,高等风险基因型占2.33%;疗效不良组中正常风险基因型占75.00%,中等风险基因型占23.87%,高等风险基因型仅有1例占1.13%.结论 重庆地区高血脂人群适合使用他汀类药物进行治疗,并可通过基因型别调整药物剂量,以降低其不良反应.