8岁女孩肝功能异常8年伴血压高1周

• 作者: 刘沉涛 吴茂兰 唐勇军 张国元 旷健 王霞 郑湘榕
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Alagille综合征 难治性高血压 肝功能异常 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 282-286
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.03.018

摘要

患儿,女,8岁,新生儿期即出现黄疸和肝功能异常,伴有先天性青光眼(生后第5天确诊)、特殊面容(前额宽阔、眼距宽、眼窝深陷)和血压高.肝功能异常以胆汁淤积为主,心脏大血管CTA发现腹主动脉、双肾动脉起始部狭窄.全外显子基因测序发现JAG1基因外显子12区域存在1个杂合移码突变:c.1485delC(缺失胞嘧啶).该患儿确诊为Alagille综合征(ALGS).给予降酶、利胆及多联降压药物治疗,丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶及总胆汁酸明显下降,但血压波动在102～140/53～89 mm Hg,肾动脉球囊扩张成形术后患儿口服降压药血压波动在110～120/60～80 mm Hg.儿童难治性高血压伴多系统受累尤其是以胆汁淤积为主的肝功能异常时应注意鉴别罕见的ALGS,积极寻找遗传学病因,以及时诊治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王霞	中南大学湘雅医院儿科	63	460	12.0	19.0
2	刘沉涛	中南大学湘雅医院儿科	38	174	8.0	12.0
3	郑湘榕	中南大学湘雅医院儿科	31	105	6.0	8.0
4	唐勇军	中南大学湘雅医院儿科	25	111	6.0	9.0
5	张国元	中南大学湘雅医院儿科	26	109	6.0	10.0
6	吴茂兰	中南大学湘雅医院儿科	3	0	0.0	0.0
7	旷健	中南大学湘雅医院儿科	4	3	1.0	1.0