惠州地区β缺失型地贫的基因诊断及临床特征分析

• 作者: 官志扬 杨坤祥 贺海林 钟国兴 钟泽艳 陈剑虹
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: β缺失型地贫 东南亚型 中国型 中国台湾型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 379-382,386
• 页数: 5页
• 分类号: R556|R446
• 字数: 3793字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13820/j.cnki.gdyx.20180364

摘要

目的 探讨惠州地区人群β缺失型地贫的检出率及临床特征,为基因诊断及产前诊断提供更好的指导.方法 收集惠州市孕前、孕期检查夫妇19 585对,首先对血常规及血红蛋白电泳进行地贫筛查,对阳性者行基因诊断.对于疑为β地贫检出阴性者加用Gap-PCR技术检测β缺失型地贫.结果 在364例样本中检出62例东南亚型HPFH(SEA-HPFH)、41例中国型Gγ(Aγδβ)0和2例中国台湾型(Taiwanese),总检出率为0.27％.血常规结果显示β缺失型地贫携带者均表现为小细胞低色素,但贫血症状较轻或无贫血.血红蛋白电泳分析中SEA-HPFH和中国型Gγ(Aγδβ)0缺失地贫携带者的血红蛋白F(HbF)明显增高,前者大部分的HbA2升高而后者全部不增高.Taiwanese缺失地贫携带者HbA2增高,但HbF没有明显增高.比较SEA-HPFH和中国型Gγ(Aγδβ)0缺失杂合子的血液学特征,红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)和HbF的5组数据差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 惠州地区人群β缺失型地贫携带率高,呈现小细胞低色素特征,有明显的HbF升高.因此,应注意及重视β缺失型地贫的诊断,预防中、重型患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨坤祥	惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	4	0	0.0	0.0
2	陈剑虹	惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	4	0	0.0	0.0
3	钟泽艳	惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	4	0	0.0	0.0
4	官志扬	惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	2	0	0.0	0.0
5	贺海林	惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	2	0	0.0	0.0
6	钟国兴	惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心	1	0	0.0	0.0