精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告

• 作者: 宫幼喆 朱丹 王美娟 金萌 钟雪梅 马昕
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 高氨血症 精氨基琥珀酸裂合酶 精氨酰琥珀酸尿症 精氨酰琥珀酸裂解酶基因 肝移植
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 罕见病疑难病
• 页码范围: 530-533
• 页数: 4页
• 字数: 3773字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.07.012

摘要

目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗.方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献.结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常.完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变.予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植.移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常.结论 精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马昕	首都儿科研究所附属儿童医院消化内科	27	43	3.0	5.0
2	钟雪梅	首都儿科研究所附属儿童医院消化内科	32	99	7.0	9.0
3	朱丹	首都儿科研究所附属儿童医院消化内科	21	55	5.0	6.0
4	王美娟	首都儿科研究所附属儿童医院消化内科	7	4	1.0	2.0
5	宫幼喆	首都儿科研究所附属儿童医院消化内科	17	11	2.0	2.0
6	金萌	首都儿科研究所附属儿童医院消化内科	6	3	1.0	1.0