国内家族性发作性运动诱发性运动障碍临床分析及一家系报道

• 作者: 刘红英 张莹 李又福 李现亮 高庆春
• 来源期刊: 广州医药
• 关键词: 发作性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 系谱
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 74-78
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-8535.2019.04.017

摘要

目的 探讨并总结国内家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床及遗传特征,以期望对探讨家族性PKD发病机制有一定作用.方法 分析我们发现的一个PKD家系并查阅文献对已报道的家族性PKD,总结其临床表现、 遗传特点及预后.结果 本家系共5例患者,结合国内文献已报道47个家系,共48个家系,其中单纯型32个家系,复杂型16个家系,共191例患者,其中男130例,女61例(男:女=2.1:1),发病年龄1～30岁,平均发病年龄10.5岁.临床表现为突然运动诱发的肢体僵硬、 舞蹈样动作、 手足徐动、 投掷样动作等不自主运动.绝大多数患者对卡马西平等抗癫痫药物治疗有效.48个家系中42个家系呈常染色体显性遗传,部分家系伴不完全外显,且有10个家系有遗传早现现象,其余6个家系仅有一代人发病.结论 国内家族性PKD以单纯型多见,主要遗传方式为常染色体显性遗传,部分家系有遗传早现现象.对抗癫痫药物敏感,预后良好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高庆春	广州医科大学附属第二医院神经内科	33	102	5.0	9.0
2	李现亮	广州医科大学附属第二医院神经内科	6	25	3.0	5.0
3	张莹	广州医科大学附属第二医院神经内科	31	102	5.0	9.0
4	刘红英	广州医科大学附属第二医院神经内科	9	37	2.0	6.0
5	李又福	广州医科大学附属第二医院神经内科	7	36	3.0	6.0