婴儿期起病的扩张型心肌病二例

• 作者: 侯维纳 冯迎军 姚晓利 李东晓 李莹莹 王芳洁
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 712-714
• 页数: 3页
• 字数: 3139字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.09.013

摘要

2例婴儿期起病的扩张型心肌病患儿均为女孩,均于1岁前起病,急性期主要表现为吐沫、拒乳、精神差、呻吟、呼吸困难,以进食、哭闹等活动时明显,伴少尿、腹胀.例1既往活动后多汗,且有家族史.2例患儿在TNNT2基因上发现2种已报道杂合变异,其中例1父亲及胞妹携带相同致病变异,2例患儿及例1部分家系成员基因确诊为扩张型心肌病.TNNT2基因相关婴幼儿期起病的扩张型心肌病临床极为罕见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李莹莹	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院心血管内科	27	37	4.0	5.0
2	王芳洁	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院心血管内科	5	0	0.0	0.0
3	李东晓	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	7	1	1.0	1.0
4	冯迎军	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院心血管内科	12	9	2.0	2.0
5	侯维纳	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院心血管内科	6	7	2.0	2.0
6	姚晓利	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院心血管内科	2	0	0.0	0.0