一例B(A).06亚型的分子机制及家系研究

• 作者: 周梦阳 孟伟伟 宋倩倩 崔文燕 张奕 张振卿 张玉林 李勇 杨爽 武卫 王亚莉 郝芊萌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: B(A).06血型 血型血清学 分子机制 家系研究
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1226-1229
• 页数: 4页
• 字数: 3148字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.019

摘要

目的 分析1个B(A).06亚型家系ABO血型的血清学及基因型特征.方法 用血清学方法鉴定该家系的ABO血型表型,对ABO血型正、反定型不一致的5例标本ABO基因的第6、7外显子及其侧翼序列进行直接测序和TA克隆测序分析,确定其基因型.结果 血清学检测和基因测序提示该家系4代12名成员中有5人为AwB表型,其B等位基因第7外显子均存在c.803C＞G突变,等位基因为B(A).06.B(A).06/O.01.01亚型在血清学初检时血清中抗-A抗体很弱,容易漏检.结论 鉴定了1个B(A).06亚型家系,携带B(A).06等位基因的个体的血清学表型可能受另一条DNA链的影响.