原文服务方: 天津医药       
摘要:
先天性肾性尿崩症是一组遗传异质性单基因疾病,约占所有肾性尿崩症的10%.主要是由于肾脏对垂体后叶分泌的精氨加压素失去反应导致尿液浓缩功能障碍,患者以排出大量低比重尿、引起脱水、烦渴、继发性多饮为特点.约90%的患者遗传方式为X连锁隐性遗传,而约10%的患者为常染色体显性或隐性遗传.近年来,其遗传及分子机制逐渐被阐明,也产生了针对病因的多靶点的治疗手段和潜在的治疗策略,本文对先天性肾性尿崩症的研究现状作一综述.
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先天性肾性尿崩症
AVPR2基因
基因突变
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精氨酸加压素受体2
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病例报告
AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症家系1例并文献复习
先天性肾性尿崩症
AVPR2基因
基因突变
发热
高钠血症
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
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文献信息
篇名 先天性肾性尿崩症的研究进展
来源期刊 天津医药 学科
关键词 尿崩症,肾性 血管升压素类 水通道蛋白质2 综述
年,卷(期) 2019,(8) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 891-896
页数 6页 分类号 R725.9
字数 语种 中文
DOI 10.11958/20190331
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 张碧丽 天津市儿童医院肾内科 105 717 12.0 23.0
2 刘竹枫 天津市儿童医院肾内科 10 46 3.0 6.0
传播情况
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引文网络
引文网络
二级参考文献  (56)
共引文献  (9)
参考文献  (45)
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同被引文献  (0)
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研究主题发展历程
节点文献
尿崩症,肾性
血管升压素类
水通道蛋白质2
综述
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
天津医药
月刊
0253-9896
12-1116/R
大16开
天津市和平区贵州路96号D座《天津医药》编辑部
1959-01-01
chi
出版文献量(篇)
9550
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34139
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