液滴式数字PCR检测晚期非小细胞肺癌血液EGFR突变的应用价值

• 作者: 丁颖 季盼 张智弘 李霄
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体基因 外周血循环肿瘤DNA 液滴式数字PCR
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 液体活检的临床应用
• 页码范围: 579-582
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R734.2
• 字数: 4064字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.08.05

摘要

目的 采用液滴式数字PCR(ddPCR)法检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)EGFR基因突变的情况,探讨试剂盒的性能、检测结果的可靠性和准确性以及ddPCR法在外周血ctDNA中的应用价值.方法 使用标准突变比例的模拟cfDNA样本ddPCR法对试剂检测限、准确性、特异性、精密度、抗干扰能力等指标进行分析及评价;使用ddPCR法检测262例NSCLC患者外周血ctDNA,随机选取30例样本同时进行Super-ARMS法检测,并从方法学标准化和检测结果准确性两方面进行统计学分析.结果 检测试剂在检测限以上的准确性、特异性均为100％,定量精密度(突变比例对数的绝对值变异系数CV)<5％,关键环节质量控制各主要参数的相关性和线性关系均符合要求;Super-ARMS和ddPCR法同步检测30例NSCLC患者外周血ctDNA的结果具有较好的一致性(Kappa=0.783,P=0.000).结论 ddPCR法灵敏度高,可绝对定量,是血液检测的有效的方法,但其在检测过程中存在较多对检测结果产生影响的环节,故而检测方法标准化至关重要.