分型不明的婴幼儿糖尿病病因学探讨

• 作者: 刘晓景 刘芳 卫海燕 崔岩 张英娴 杨威 杨海花 沈凌花 陈永兴 陈琼
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 糖尿病 婴幼儿 基因突变 单基因糖尿病
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 594-597
• 页数: 4页
• 字数: 3804字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.08.009

摘要

目的 探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因.方法 回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料.结果 共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月～3岁;主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿;糖化血红蛋白8.6％～12％,合并酮症酸中毒14例;19例患儿的胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65-Ab)、胰岛素抗体(IAA)均为阴性,胰岛素水平正常偏低.采用二代测序及甲基化MLPA方法检测28个糖尿病相关基因,2例患儿阳性;其中1例携带HNF1A c.1699G>A,为已报道的杂合突变,来自其血糖正常的母亲;另1例携带CEL基因的c.2214delT,为尚未见报道的杂合突变,来自其空腹血糖正常的父亲.结论 自身抗体阴性T1DM与单基因糖尿病之间存在交叉与重叠,二代测序对早期明确诊断有重要意义.