一个眼齿指发育不良家系的基因变异分析

• 作者: 朱湘玉 朱雨捷 李洁 顾雷雷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 眼齿指发育不良 GJA1基因 错义变异
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1191-1194
• 页数: 4页
• 字数: 3002字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.010

摘要

目的 分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因.方法 先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1,后采集家系成员外周血或羊水,提取全基因组DNA,扩增GJA1基因第2外显子,产物进行测序.结果 家系中两位成员存在GJA1基因c.221 A＞C错义变异,该变异导致编码的第74位氨基酸由组氨酸变成脯氨酸(p.H74P).结论 GJA1 c.221A＞C变异导致该家系成员表现为眼齿指发育不良综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李洁	南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心	61	330	10.0	17.0
2	朱湘玉	南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心	15	15	2.0	3.0
3	朱雨捷	南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心	3	0	0.0	0.0
4	顾雷雷	南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心	2	0	0.0	0.0