原发性骨髓纤维化伴阵发性睡眠性血红蛋白尿1例并文献复习

• 作者: 乔淑凯 冯三丽 张静楠 李扬 王文飞 邢丽娜 郭晓楠
• 来源期刊: 临床荟萃
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性骨髓纤维化 血红蛋白尿,阵发性 发病机制 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1119-1122
• 页数: 4页
• 分类号: R551.3|R556.64
• 字数: 3582字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2019.12.013

摘要

分析原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)伴阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)患者的临床特征,应用细胞化学染色及银染色等行骨髓象及骨髓病理检查,应用流式细胞术(FCM)检测红细胞及粒细胞表面的CD55、CD59,对粒、单核细胞进行荧光标记的嗜水气单胞菌素前体的变异体(FLAER)检测,为进一步确诊,应用高通量测序技术(又称二代测序)进行基因检测.该患者临床上表现为重度脾大、贫血,查骨髓象考虑PMF之可能,骨髓病理示骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)3级.基因检测示:BCR/ABL融合基因阴性,JAK2 V617F基因突变阳性.故诊断为:PMF.给予达那唑、十一酸睾酮、促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)、沙利度胺、血制品支持等治疗过程中出现血制品输注无效,伴茶色尿,完善相关检查:血常规示网织红细胞偏高,直接胆红素、间接胆红素偏高,抗人球蛋白试验(Coombs test)2次均为阴性,FCM示CD55、CD59降低,FLAER示粒、单表达缺陷,PIG-A基因突变阳性,故最终诊断为:PMF合并PNH.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	乔淑凯	河北医科大学第二医院血液科	28	62	4.0	6.0
2	张静楠	河北医科大学第二医院血液科	35	114	6.0	9.0
3	李扬	河北医科大学第二医院血液科	13	19	3.0	4.0
4	邢丽娜	河北医科大学第二医院血液科	11	27	3.0	5.0
5	冯三丽	武警安徽省总队医院肿瘤科	2	0	0.0	0.0
9	王文飞	武警安徽省总队医院肿瘤科	1	0	0.0	0.0